Den 23/3 2011 höll avelsfunktionärerna Ida och Daniel en föreläsning i ämnena genetik och populationsgenetik.

Företagshållarnas ”anteckningar” i sin helhet kan läsas nedanför.
Välkomna till denna första föreläsning som SPKK har satt samman. Vi tänkte först börja med en kort föreläsning i grundläggande genetik, sedan skall vi lite lätt gå djupare in i ämnet populationsgenetik. Då skall vi specifikt gå in på vad vi kan ha för nytta av detta ämne samt vad vi måste tänka på för att se till så vi har en hållbar och långsiktig avel på rasen. Slutligen tänkte vi avsluta det hela med en möjlighet för alla som vill ställa frågor eller ha en diskussionsstund med oss i avelsrådet samt styrelse, självklart om föreläsningen men även allt annat som rör prazsky och SPKK.
Först och främst så måste man nästan nämna i alla fall två giganter när man börjar prata genetikhistoria och det är Charles Darwin och Gregor Mendel, två herrar som levde och verkade på 1800 talet. Nu var ingen av dessa farbröder själva direkt medvetna om vad gener är eller hur de fungerar, men de var några som i alla fall påbörjade vår vandring mot dagens kunskap.

 

Darwin har som ni alla säkert vet varit den som ges erkännandet för evolutionsteorin och Mendel det är munken med bönorna. Lite kort och skämtsamt och därför inte helt korrekt kan man säga att Darwin gav upphov till iden att vi alla kommer från något primitivare och Mendel upptäckte ärftlighetsprinciperna. Både Darwin och Mendel finns med bland den porträttsamling ni ser, Darwin i form av en karikatyr som rätt klart visar hans samtids syn på evolutionsteorin. Här visar vi deras tillskott till genetiken genom Homersapiens utvecklingslinje samt ett korsningsschema. Genetiken som något forskningsämne att tala om tog nämligen inte sin fart förrän slutet av 1950 talet då man kom på iden om DNA spiralen. För det har vi Francis Crick, James Watson, Rosalind Franklin, Maurice Wilkins att tacka för. De tre herrarna fick förövrigt nobelpriset i medicin för sin upptäckt, Rosalind har som kvinna inte fått detta erkännande. Som ni förstår så är alltså genetik som ämne väldigt ungt och upptäckterna och framstegen som man gör i detta ämne är säkert något ni alla märker av och det är faktiskt något vi bör bli mycket bättre på att ta till oss även när det gäller vår hundavel.

DNA och Kromosomer
Nu skall vi väldigt snabbt gå igenom detta med DNA och Kromosomer. Den genetiska informationen, egenskaperna om ni så vill finns i vårat DNA. DNA (deoxyribonukleinsyra) ser normalt ut som en lång korkskruvsformad sträng med två parallella kedjor. I dessa kedjor sitter fyra olika nukleotider dessa brukar benämnas ACGT och dessa passar olika bra ihop och det är dessa som avgör hur själva DNAt skall se ut. DNA spiralen kallas också för en kromosom. Varje sådan kromosom beskriver normalt sätt ett stort antal gener och dessa kromosomer finns i våra celler. Människans kromosom 14 innehåller bland annat 1050 gener. Hur sekvensen av nukleotider ser ut avgör vad för information de bär på, lite som datavärldens kodspråk 1 och 0.

Reproduktion av DNA
Våra celler slits ut med jämna mellanrum och måste därför ersättas, det görs genom celldelning. Kort kan man säga att kromosomen delas mitt itu och så ersätts den saknade delen av spiralen med nya nukleotider och vips har man två identiska spiraler och cellen kan delas.

Skulle en förändring ske, en del av strängen försvinner eller bytts ut så kan det leda till synliga genetiska skillnader. Men det är långtifrån alltid förändringar i DNAt har några egentliga effekter då det är så att många av de koder som finns inte verkar ha någon funktion alls och lätt kan ersättas med en annan kod eller så har koden en funktion men som även skötts av andra delar av DNA strängen det är så kallat skräpp DNA. Annat DNA som vi har i våra kroppar är förövrigt inte ens ursprungligen vårt eget utan kommer från döda virus som lyckats tråckla in delar av sitt DNA i vårat också det skräpDNA, fast då i form av en kyrkogård.

Genom
En organisms samlade mängd gener kallas för ett genom. Hundar har sammanlagt 78 kromosompar människan 46 och fruktflugan 4 i sitt genom. Nu blir det säkert lätt att som hundägare tro att desto högre antal kromosomer desto mer utvecklad är organismen men så är inte riktigt fallet, och det blir säkert mer klart om man tar med i beräkningen att potatis har 48 kromosomer. Med ett finare begrepp så heter celler som har dubbla kromosompar diploida våra kroppar består till största delen av sådana celler, könscellerna är undantaget, de har bara en enkel uppsättning kromosomer, alltså 39 för hund 23 för människa och 2 för fruktflugan. Sådana celler kallas haploida. Det är därför det behövs två könsceller för att det skall kunna bildas en ny hund, människa eller liknande.
Jag vill göra er klara på att det finns flera undantag när det gäller detta men vi skall inte gå närmare in i ämnet.

Genotyp V Fenotyp
Genotypen är kort och gott genomet alltså den kod som använts för att bygga upp organismen. Men det är långtifrån så enkelt som att säga att generna bestämmer allt och det vet ni säkert redan. Somliga saker bestäms helt av generna annat i sker i ett samspel mellan gener och miljö och andra egenskaper är helt miljö betonade. Vad som är intressant för oss när det gäller detta är att vi ser fenotypen alltså resultatet av generna och miljön. Men när vi sedan genom avel vill förädla, alltså förstärka eller ta bort egenskaper hos våra hundraser så är det genotypen vi försöker förändra. Hur väll vi lyckas beror sig alltså först och främst på om vi det vi försöker ändra är en egenskap som verkligen är genetiskt betingad och då hur mycket den egenskapen i sådant fall påverkas av miljön. Detta är ibland svårt att avgöra, speciellt om man betänker att det i värsta fall kan vara många gener som påverkar egenskapen plus miljön.
Nedärvning
Nu är vi tillbaka till Mendel och ärftlighetsläran och nu kommer begrepp som säkert alla pk ägare känner igen, homozygot och heterozygot! Jag vill säga att tyvärr missbrukas dessa genetiska begrepp ofta så totalt att man blir mörkrädd, men vi skall försöka att ge lite rätsida på detta. Mamma har en könscell och pappa en, vi slår ihop dessa och vips så har vi en vanlig cell. Hälften av generna, i hundars fall de 39 kromosomerna kommer då alltså från mamma och de andra 39 kommer från pappa. Många om än inte alla dessa gener har olika varianter så kallade alleler. Ofta så blandar man ihop begreppen allel och gen rätt friskt även i vetenskapliga texter, som lekman är det egentligen inte så viktigt om man pratar om en gen eller allel, alltså en variant av en gen.
För att en genetisk egenskap skall synas i fenotypen så måste den alltså ärvas från endera mamma eller pappa. Det betyder dock inte att man inte kan få en likadan gen både från mamma och pappa. Några egenskaper kräver att man har två par lika gener för att denna egenskap skall synas, medan det för andra räcker med en. En egenskap som det finns två olika möjligheter för hos hunden är heterozygot medan en egenskap där det bara finns en gen variant är homozygot. Nu till det roliga med prazsky krysarik, att inte så sällan beskrivs våra hundar som varande endera homozygoter eller heterozygoter. Det blir mycket tokigt, enskilda gener kan vara endera homo eller heterozygota, men djur kan som sagt inte vara någotdera. Hur länge man än avlar, hur inavlat eller utavlat man än avlar gör det så kommer djuren ändå att ha gener som är heterozygota och homozygota, det är för många gener hos en levande varelse för att alla skall kunna bli endera.
Eftersom färger är något som ofta använts för att förklara detta med dominans och recessivt så gör vi det enklast och använder oss också av denna egenskap. Black and tan pk som man inte tror bär på några andra gener kallas ibland lite tokigt som sagts homozygoter, och de man vet eller tror sig veta bär på andra färger kallas heterozygoter. Den svarta färgen är dominant, med detta menas att det enbart behövs en enda gen från endera mamma eller pappa för att hunden skall kunna bli svart. Blå och brun färg däremot är recessiva och därför behöver en hund som skall få dessa färger samma gen från mamma och pappa. En svart hund kan ha både en och två svarta gener, en blå hund måste ha två blåa. En svart hund kan vara både homozygot och heterozygot för den svarta färgen, en blå hund är definitivt homozygot för blå färg. Problemet är dock att en homozygot blå hund lätt kan bära på gener för andra recessiva färger och i alla fall definitivt bär på genen black and tan, då inser ni säkert att det är både dumt och olämpligt att använda detta begrepp som det görs i färgavel. Säg istället att den är färgavlad kan bära en viss färg eller inte, nu hoppas jag att ingen i Sverige avlar prazsky för färgernas skull, men det är en annan femma. Nu finns det många gener och alla fungerar inte så här enkelt som jag beskrivit här, det även egenskaper som behöver två eller många flera gener för att dessa skall synas i fenotypen, gener som påverkar varandra, gener som förändrar egenskaperna som andra gener styr m.m. men det är en överkurs. Nu går vi istället in på denna föreläsnings egentliga syfte, populationsgenetiken.
Populationsgenetik
Vad är populationsgenetik och varför behöver vi vetta vad det betyder.
Det kan kanske först och främst vara bra att förklara vad populationsgenetik är och varför vi beslutat att genomföra denna föreläsning. Ni är ju nu alla någorlunda bevandrade i hur gener ärvs mellan föräldrar och deras avkommor, att vissa alleler är recessiva andra dominanta osv. Med denna del av föreläsning så skall vi försöka visa hur gener ärvs inom en population och varför ni som uppfödare kan komma att behöva ta i beaktning att ni blir påverkade och påverkar beslut som vi i rasklubben och andra uppfödare tar.

Historian bakom
Populationsgenetik är en relativt ny vetenskap. Som med det mesta inom genetiken så kan man se tillbaka på giganter som Darwin och Mendel.
När man pratar om populationsgenetikens verkliga födelse så får man dock söka sig mycket längre framåt i tiden, ända fram till 1920-30 talet. Här kan man nämna personligheter som Ronald Fischer, John Haldane, Sewall Wright skaparna av ämnet populationsgenetik. Ronald Fischer var mannen som visade att naturlig selektion kunde förändra genfrekvenser inom en population.
John Haldane var den som började att applicera statistisk analys på riktiga populationer och kunde därigenom visa att naturlig selektion fungerade mycket snabbare än vad man tidigare trott. Sewall Wright visade att genetisk drift och inavel kunde påverka en liten population. Genom dessa mäns arbete med att koppla samman Mendelskgeneteik med naturlig selektion såg till så att man började förstå hur förändringar inom populationer fungerar.

Godfrey Hardy, WilhelmWeinberg är också två namn som måste nämnas när man pratar om männen bakom populationsgenetiken. Dessa två personer har skapat den inom populationsgenetik viktiga Hardy-Weinberg principen. Denna princip säger att genfrekvensen inom en population är konstant om inte yttre påverkan inträffar. Principen är teoretisk och är inte applicerbar på naturliga populationer då det alltid finns för mycket påverkan på populationen i fråga. Principen används dock som ett ideal som man kan jämföra de verkliga populationerna med.
Som jag sa tidigare så kan man lägga populationsgenetikens födelse till 20-30 talet, MEN sanningen är att även om ämnet kanske föddes då så började det inte få någon större spridning bland biologerna förrän 50 talet! Anledningen till detta var att troligen att grundarna till ämnet var matematiker och deras skrifter kanske inte var de allra lättaste att ta till sig. Faktum är att populationsgenetiken fortfarande beskrivs som ett rätt svårt ämne. Som tur är så finns slutsatserna som man kan ta utifrån de olika matematiska formlerna ofta rätt välbeskrivna så även om det kan vara svårt att förstå vad själva matematiken betyder så kan man kanske förstå svaren. Som uppfödare eller ens som avelsfunktionär i en rasklubb så behöver vi verkligen inte gå för djupt in i detta ämnes mer matematiska delar, men ni skall veta att slutsatserna som man kan se är grundade o formler och är av en teoretiskgrund.

Populationsgenetiken är långtifrån en vetenskap som är stillastående, mycket nytt inom ämnet skrivs hela tiden desto större våra kunskaper blir i hur genetiken förändras inom populationer.

Populationsgenetik är applicerbar inom många fält så som den mer praktiska bevarande biologin, populationsekolog och många andra fält. Som hunduppfödare eller ens som avelsråd behöver man inte förstå hur matematiken bakom alla de olika uträkningar och teorier som finns inom populationsgenetiken fungerar. Vad man dock bör förstå är de slutsatser som man kan dra ur dessa teorier och hur man genom visa avelsmål kan förändra populationen.

Populationsgenetiken är som sagt mycket teoretisk i sin grund, men även inom detta ämne så gör man tester. Man använder sig då bland annat av så kallade modelldjur för att undersöka om ens teorier går att se även på verkliga populationer.

Dessa modellorganismer har alla förutom hund och människa något gemensamt och det är att de har ett väldigt snabbt generationsintervall. Det gör att man på en väldigt kort tid kan kontrollera vad effekterna blir på en population under olika påfrestningar. Hund och människa räknas med som modellorganismer bland annat av den enkla anledningen att det finns så pass goda uppgifter om dessa relativt stora populationer långt tillbaka i tiden.

Populationsgenetiken är teoretisk i sin grund men tester på modelldjur och undersökningar av naturliga populationer bevisar de teorier som finns. Den genetiska variationen är A och O för populationernas överlevnad i en föränderlig miljö.
Man pratar ofta om ”survival of the fittest” när man pratar evolution. ”survival of the fittest” brukar ofta felaktigt översättas till svenska med ”Den starkaste överlever” eller liknande, överlevnad har dock inget med styrka att göra. En bättre översättning torde vara ”överlevnad av den mest lämpade”. Det är nämligen långt ifrån alltid de starkaste som överlever. Om man ser ur evolutionsperspektiv så är dock inte ens ”överlevnad av de mest lämpade” en speciellt lyckad förklaring, att kort sammanfatta evolution med ”reproduktion av de mest lämpade” är mycket bättre, men allra bäst är ”den som får pippa vinner”. Skämt å sido, det är faktiskt nämligen där som själva grunden till hela evolutionen ligger, det har egentligen inget med goda eller dåliga gener att göra utan enbart med vilka djur det är som får förra vidare sina gener avgör den framtida populationens genotyp. Det spelar ingen roll om du är the meanest fish in the sea om du inte får några ungar.

Nu kan man ju undra vad evolution har med hundavel att göra egentligen, för evolution har ju med det naturliga urvalet att göra och hundavel har med det artificiella urvalet att göra. Faktum är att många likheter finns mellan naturlig och artificiell selektion och ser man till flera begrepp som används när man pratar om naturliga populationer så är dessa ofta densamma som man använder om artificiella populationer så som våra hundar. Ja för att inte nämna att oavsett hur mycket vi än vill kontrollera våran avel så har moder natur mer än ett finger med i leken.

Om ni inte riktigt får med er allt från denna föreläsning så vill jag att ni i alla fall tar detta till er och det är FCIs code of breeders ethics. Har ni med er detta och sedan lär er hur man bevarar genetisk variation och använder det i erat tänk när ni väljer avelsdjur så kommer ni att komma en god bit på vägen.

Mutationer är dåliga, punkt? Nej det är faktiskt inte så enkelt, utan förändringar i generna till följd av mutationer så hade livet på jorden varit mycket mindre utvecklat, livet hade mer bestått av enkla former av bakterier än något annat. En väldigt stor del av de mutationer som inträffar i en varelse om det så är i de vanliga cellerna eller i könscellerna är förvisso negativa eller som bäst obetydliga. Många leder till tumörer, sjukdomar, för tidig död och naturliga aborter. Men några ger också en klar direkt positiv effekt för de djur som råkat ut för dem. Tittar man på denna bild så kan man se flera exempel på hur en mutation kan gå till i en kromosom. De kan vända på sig, byta plats m.m. För oss så är ju detta inte så viktigt men tänk på att mutationerna inte är yttre ondskefull påverkan utan fullt naturliga förändringar som händer hela tiden.
Tittar man på bilden av fruktflugorna så kan man se flera förändringar. Fruktflugan är en av de vanligaste modelldjuren som man använder när man pratar om mutationer. Det finns dock några saker som man bör ha i åtanke, mutationer kan ge många spännande förändringar, men det finns begränsningar. Människor med vingar är inte ett troligt scenario.
Det viktiga är att man förstår att en mutation är en förändring i kromosomen. Mutationer som hänt i könscellen kan komma att föras vidare från generation och då spär de faktiskt på den genetiska variationen. Man kan säga att mutationer är en av de faktorer som faktiskt gör att det finns en genetisk variation överhuvudtaget. Mutationer motverkar en genetisk förlust genom att ge ytterligare heterozygota gener. Mutationer är dock ingen egentlig lösning på problematiken med förlust av genetisk variation hos våra hundraser, mutationshastigheten är förvisso beräkningsbar och ger en ökad genetisk variation, men den är för långsam för att göra någon större skillnad för oss i det hänseendet. Det finns djurarter som råkat ut för stora genetiska förluster för många, många tusentals år sedan och man kan fortfarande se problematiken som detta lett till. Vi människor är inte ett undantag, vi är många miljarder människor men för 70 000 år sedan så höll vi på att dö ut och den genetiska förlusten kommer inte mutationer att kunna reparera innan solen slocknar. Betänker man att många av våra hundraser grundar sig på enbart en handfull hundar som sedan via en avel som ytterligare sänker variationen så inser man lätta att den genetiska variationen inte är den största och vi bör göra vad vi kan för att i alla fall inte försämra detta.

Genflöde

Det finns ett mer vanligt sätt för den genetiska variationen att öka i en population som inte inbegriper mutationer och det är genflöde, eller genmigration som det också kallas ibland. Det är faktiskt precis vad det låter som ett, flöde av gener från en population till en annan. Det kan vara så att en population, kanske en art har en överlappning med en annan art och om dessa ligger varandra tillräckligt nära genetiskt och om fortplantning mellan två individer av olika arter sker så kan gener från en art förras vidare till den andra. OM djurens avkomma blir fertil förstås. Ser vi till lokala populationer av en art så är det klart att de kan få fertil avkomma, detta låter säkert som ett bra sätt att lösa problematiken i en hel del arter där populationerna är små. Finns det en näraliggande population genetiskt så skulle ju en blandning av deras gener ge markant höjning av variationen. Det är med den globalisering som sker i världen, eller skall vi säga sket i världen sedan vad 1000 f:kr eller tidigare så att man ibland beskriver genflöde som en av de stora problemen med att bevara vilda arter. Den amerikanske bisonen dog nästan ut på grund av avskjutning, men lyckades räddas tillslut. Nu när genetiker har undersökt de populationer som finns kvar så har det dock funnit att ytterst få av de djur som vi idag kallar för bison är rena bison, många bär på gener från tamboskap. För oss så kan man se inmönstring och korsningsparningar som två olika varianter som SKK använder för att genomföra kontrollerade former av genetiska migrationer. Man måste ibland ta det onda med det goda.

Genetisk drift

Genetisk drift innebär en drift, en förändring av en populations samlade genom. Denna drift sker helt utan kontroll, ingen selektion påverkar därför pratar man ibland om det som en neutral evolution. Jag skall ta ett exempel så det kanske blir lite klarare. Ser man till en population av vallhundar som fortfarande används till det ursprungliga arbetet så kommer uppfödarna förhoppningsviss premiera de djur som har goda vallegenskaper. Generna som är positiva för vallegenskaperna kommer då förhoppningsvis att bli vanligare, man selekterar. Slutar man dock valla med hundarna, man slutar bry sig om vallningsegenskaperna i avel, då slutar de generna spela någon roll för hundens möjlighet att få avkomma. Man slutar selektera och generna får varken en positiv eller negativ effekt för hundarna, egenskaperna blir neutrala. När man slutar selektera så tillåter man en genetisk drift, man slutar ha koll på egenskaperna. Skulle man sedan igen vilja få fram bra vallhundar igen så kan det vara försent för denna population.

När man pratar genetisk drift så är det bra att tänka på myntkastning. Sannolikheten för att krona eller klave kommer överst representerar på ett bra sätt hur säker man kan vara på att en specifik gen nedärvs. Om krona eller klave kommer upp beror helt på slumpen, om man kastar myntet 10 gånger så är det inte otroligt att klave kommer upp i en procentuellt större del av gångerna, kastar man upp myntet en miljon gånger så kommer du däremot med största säkerhet komma fram till att klave kommer att hamna överst i ungefär hälften av fallen. Om man ser till detta exempel med mynten ur ett populationsperspektiv så blir det uppenbart att slumpen har en mycket större påverkan på vilka gener som ärvs vidare och vilka som inte ärvs vidare om storleken på populationen är väldigt liten. Nu är sällan en population av hundar vare sig så liten som tio eller så stor som en miljon, men en stor del av våra hundpopulationer är om man skall vara riktigt ärlig alldeles för små för sitt eget bästa. De mindre populationerna riskerar hela tiden att populationens genetiska sammansättning snabbt förändras.

För det mesta har varje generation en allelfrekvens som skiljer sig lite grand från den föregåendes. Precis som i exemplet med kronkastning har antalet individer stor betydelse. Om populationen är liten blir driften procentuellt sett stor.
Alleler vars frekvens driver upp och ned har som regel begränsad livslängd (förekomst). När frekvensen rör sig slumpmässigt kan den komma till värdet 0 eller 1 (0-100%). Detta innebär att variationen inte finns kvar alls och alltså inte kan driva mer, att alla individer i populationen har en variant av denna gen. Från denna tidpunkt finns bara en genvariant kvar ”för alltid”.
Man kan räkna ut den förväntade tiden tills en allels frekvens blir fixerad. Hur snabbt en gen fixeras beror på hur stor en population är. I en liten population tar det vanligtvis bara några få generationer. I en stor population kan det ta mycket längre tid. I genomsnitt tar det 4 * Ne generationer innan frekvensen fixeras. Ne är här en benämning för den effektiva populationen. Den effektiva populationen är den del av populationen som faktiskt deltar i fortplantningen.

Det finns alltid genenetisk variation, till och med i den mest inavlade laboratorie population, den är kanske inte nödvändigtviss stor men den finns där. För längre överlevnad så kan dock variationen vara för liten. Desto mindre population desto större sannolikhet för att gener blir fixerade. Man brukar kalla detta för att de homogeniseras. Faktum är att genetisk drift är den största förändringen som inträffar när det gäller just små populationer.
Till skillnad mot större populationer där det är selektionen som påverkar mest.

Med tanke på detta så skulle jag vilja att ni tänker lite på denna bild. Vad ni ser är en population, den stora ringen, med tre små delpopulationer. De är endera delade av ett oforcerbart berg eller en svårforcerad fors. Populationen på baksidan av berget kan inte dela sina gener med någon av de andra delarna av populationen och population 1 och två kan bara svårligen dela sina gener med varandra. Detta får effekten att vi egentligen inte har en population utan tre stycken. Populationen i stort kan verka stor men i själva verket så är det tre små populationer. Nu undrar ni säkert vad detta har med oss att göra, men om man väljer att inte se hindren som fysiska hinder i miljön och istället ser det som hinder för avelsutbyte så blir det säkert mer klart vad vi har för problematik. I många av våra hundraser så har vi många sådana här avelshinder, vi har bland annat delat upp rastyper i flera olika raser, vilket får effekten att populationerna minskar. Ser man på schäfern så har den nu nyligen delats i en variant som är långhårig och en korthårig, tvärtemot FCIs vetenskapliga kommittees rekommendationer kan tilläggas. Den har också sedan tidigare delats upp i en vit variant, vit herdehund. Målet borde istället vara att minska sådana här uppdelningar och denna tanke kan man bland annat se i SKKs Avelspolicy.

Tar vi Schäfern igen som ett exempel så kan man även se en mera gömd uppdelning som kanske kan vara svårare att se vid första ögonkastet och det är den mellan utställningsvarianten och bruksvarianten. Få om ens några uppfödare kan tänka sig att använda djur som tillhör den andra gruppen. Man kan även se att mindre uppdelningar som sker när uppfödargrupper inte kan tänka sig att använda avelsdjur som kommer från en annan uppfödargrupp. För att klara av att avla i små populationer så måste man jobba emot sådana här uppdelningar i ännu mindre grupper.

Genetisk drift kan få djupgående och ofta bisarra effekter på populationers utveckling. Dessa effekter kan ibland få allvarliga följder för populationers överlevnad.
Genetisk drift åstadkomma snabba och dramatiska förändringar i allelfrekvenser, förändringar som alltså inte på något sätt beror på om allelerna kodar för egenskaper som i sig är bra eller dåliga för organismerna. Vid sådana tillfällen kan många fördelaktiga egenskaper (anpassningar) helt försvinna.
Grundar effekt

När populationen grundas på ett fåtal individer så blir den genetiska driften extremt intensiv, vilket i princip gäller alla våra hundraser. Det kallas grundareffekten (engelska founder effect). Den kan ibland ge upphov till populationer som kan tyckas ha helt orimligt dåliga egenskaper. Grundareffekten kan till exempel förklara i övrigt svårförståeligt höga frekvenser av genetiska sjukdomar i vissa isolerade populationer. För att bara ta ett exempel så finns det en ögonsjukdom hos oss människor som gör oss färgblinda, bara några få procent i världen har denna, men på en ö i stilla havet så har nästan alla människor denna sjukdom.
I figuren till längst upp till vänster har originalpopulationen nästan lika många röda som vita prickar och enbart ett fåtal blåa individer. De sju utbrytar populationerna ger ett hum om vilka olika alleler som kan gå vidare om nya populationer grundas av denna. De två nedre bilderna visar hur slutresultatet skulle kunna se ut i två av dessa. Som ni ser i bilden till vänster så finns alla de tre olika allelerna representerade MEN det finns representerade i en helt annan mängd. I den till höger så har den vita varianten helt försvunnit som en möjlighet. Tänk på att denna förlust eller förändring i allelfrekvensen inte har någonting med hur bra eller dåliga varianter är för populationen eller de enskilda djuren, vi pratar enbart slumpen. Om vi bortser från ett möjligt framtida genflöde så finns det nu enbart två olika möjliga genvarianter i den nya populationen. Vi skulle lika gärna ha kunnat följa en founder population där ingen variation kom att finnas överhuvudtaget .Det är faktiskt inte ovanligt med så pass små founderspopulationer som tre individer. Faktum är att ännu färre djur är kända inom husdjursaveln.
Ytterligare en bild om genetisk drift. Om man ser på bilden så ser vi en samling svarta och vita prazsky. Se de två olika färgerna på bilden som två olika alleler av en gen och då inte som färger i sig. I den övre raden i exempel 1 har vi generation 1 och där ser vi att slumpen gjort så att hundarna parat sig med en hund som bär på motsvarande genvariant. I nästa generation så blir följden likadan, varannan vit varannan svart. Likaså i nästa generation, eller ja antalet ser i alla fall ut så. Vi kan alltså se att i denna lila population så är genen likartad över de tre generationerna.
I exempel två så ser första generationen likadan ut som i exempel 1. Men i generation två så har slumpen gjort att de svarta ökat något. I generation tre så ökar mängden svarta också något. Vi kan tänka oss att i generation fyra så finns få om ens några vita kvar. Genen har fixerats.
En genetisk flaskhals är ett rätt klassiskt sätt att vissa ett exempel på en extrem form av genetisk drift. En flaskhals går till som följer, man har en stor genetisk variation och sedan så av någon anledning så tillåts enbart en liten del av denna genetiska variation gå igenom ett nålsöga. Orsaken kan vara många, sjukdomar, jakt, förändring i miljön, vulkanutbrott m.m. Det blir lite som en upp och ned vänd flaska, därav namnet.
Även när sedan nålsögat slutar att finnas till och populationen ökar så kan inte den genetiska variationen öka i samma takt. De genvarianter som klarade sig igenom nålsögat är de enda varianter som de nya generationerna kan komma att bära på. En flaskhals skiljer sig i stort egentligen inte ifrån en grundareffekt ur en strikt genetisk mening. Den nya populationen blir genetiskt sätt mindre varierad än den föregående och blir därför ännu mer känslig för genetisk drift, inavel och relativt låg genetisk variation.

Om man skall försöka ge en lite annorlunda förklaring för hur fenomenet ser ut så kan ni se på denna bild. Vi har en normal grund population som av någon anledning snabbt minskar och sedan genetiskt sakta börjar återhämta sig. Varje sådan här flaskhals ökar sannolikheten för att det istället för en återhämtning blir en utrotning.

Effektiv population
Nu låter det säkert som att en stor population är bra och en liten är dåligt. Men det är en sanning med modifikation. Det som spelar störst roll är hur stor den effektiva populationen är, alltså hur många djur som faktiskt används i avel. Nu skall jag inte gå in alltför djupt i detta, men även den största populationen kan ha en liten effektiv population beroende på hur man använder sina avelsdjur.
Eftersom andelen handjur som går i avel generellt sätt är lägre så kan den effektiva populationen aldrig bli större än fyra gånger antalet handjur.

Selektion
Selektion behöver jag säkert inte förklara så mycket för de flesta av er. Men man kan kort säga att selektion innebär att man gör ett urval. Är det naturlig selektion så är det något i naturen som gör att olämpliga djur slås ut och lämpliga får fortplanta sig. Är det artificiell selektion vi pratar om så är det helt enkelt vi människor som väljer ut vilka djur som vi vill låta fortplanta sig, djur som passar våra önskemål. Nu skall vi människor inte tro att vi har hela kontrollen, moder natur selekterar även bland våra hundar.
Selektion innebär alltså en process där egenskaper som gynnsamt påverkar den reproduktiva framgången och överlevnaden ökar i populationen över tid. Selektion är den huvudsakliga kraften bakom skiftningar i allelfrekvenser inom stora populationer.
Selektionen verkar utifrån en organisms fenotyp men effekten av selektionen blir på organismens genotyp. Selektion kan enbart ge effekt om det som selekteras är grundad i generna, finns det en miljöpåverkan eller om fenotypen är helt grundad i miljön så kommer selektionen att ge enbart liten eller ingen effekt. Sådant kan man lätt se om man tittar på en normalfördelningskurva.
Nr1-nr 4 är här tänkta att vissa en föräldrageneration. Nr 1 är föräldragenerationens samlade variation för den enskilda egenskapen. I nr 2-4 så ser vi selektionsdifferentialet som här är densamma. I nr 5-8 så ser vi avkommornas generation. Nr 5 visar den totala variationen. I nr 6 så ser vi att selektionsvinsten är lika med noll. I bild nr 7 är lika med 0,5 och i 8 så är den lika med 1. I nummer sex kan man se liten genetisk koppling och i åtta stor genetisk koppling. Det är inte bara hur hårt man selekterar som spelar roll utan också hur bra egenskapen går att selektera för.

Vi kan omöjligt selektera för varje egenskap en hund har, det är omöjligt. Men vad vi kan göra är att prioritera de egenskaper som vi tycker är viktiga och som vi vill påverka. Avlar vi på djur som har lätt att bli sjuka bara för att de har andra egenskaper som vi är intresserade av så ökar sannolikheten för att vi snart står där med en population med ett generellt taskigt immunförsvar. När man med medicin och omvårdnad räddar den enskilda hunden, vilket ju är något man måste göra, bör man ta med detta i beräkningen när man sedan avlar så man inte riskerar att minska den framtida populationens överlevnadschanser. Det är därför man måste jobba ihop, vara ärlig och prioritera rätt. Se till de framtida hundarnas bästa.

Inom hundvärlden prioriteras i en alldeles för hög grad exteriör och det leder tyvärr till en hel del problem för våra djur. Vi förändrar våra hundars utseende mot ett extremt mål, vi vill att de skall se mer ut som rasen än alla andra djur och det leder till extremer, extremer som när vi erkänner att vi gott för långt sedan måste rätta till genom att göra en helomvändning. Det kan väll inte vara önskvärt att man kämpar så hårt och lägger ner så in i norden mycket pengar, känslor och energi för att få fram en hund med ett visst utseende för att sedan tvingas avla åt precis motsatta håll. Men ser man till hur det faktiskt ser ut i många av de hundraser så är det faktiskt så mycket av avelsarbetet går till tyvärr.

I grund och botten har våra hundar haft ett ursprungligt arbete och ofta förknippar man detta arbete till en visst utseende. Arbetet finns sällan kvar men utseendet skall man avla på oavsett hur dåligt utseendet är för hunden. Nu är detta idiotiskt i sig, men vad man ofta inte tänker på är att när man prioriterar ett utseende men helt bortser från egenskapen som det faktiska ursprunget är till rasen så kommer man behålla utseendet men de egenskaper som krävs för jobbet börjar driva och egenskaperna som faktiskt krävs för arbetet att försvinna. Hur många är det inte som hört ägare skryta om sina hundar som minsann skall kunna jaga lejon, döda oxar m.m. och att dessa hundar minsann måste se ut på ett visst sätt och att deras hund ser ut precis som de skall, att dagens hundar minsann ser mer ut som rasen skall än vad de ursprungliga djuren gjorde. Är det verkligen viktigt att definiera en ras utifrån egenskaper som är så pass dåliga för den enskilda hunden som extremt kort nos och andra extremer vilka vi faktiskt avlar på om de egenskaper som rasen ursprungligen behövde för att klara av sitt arbete inte finns kvar. Man bör kanske ta sig en funderare när skall man sluta skryta om att minsann har en hundras som är t.ex. råttjägare om, man inte avlar på råttjägare, hur många prioritera de egenskaper som en sann råttjägare behöver framför en glansig päls, eller en fin öronställning? Avlar man inte på råttjägare så vet man inte längre att de duger till detta.
När man pratar selektion så tycker i alla fall jag att det är väldigt viktigt att man också tänker på resultaten. Här ser ni en pyramid som skall representera avelsframsteg per år. Det låter kanske lite uppstyltat, men är rätt enkelt. Ser vi det första steget så har vi generationsintervallet. Alltså hur snabbt en generation avlöser varandra desto snabbare resultat, därav att man väljer modellorganismer som har snabba generationsintervall. Sedan har vi säkerheten i avelsvärderingen, här kan man lite enkelt beskriva det som hur väll uteslutandet av en typ av fenotyp stämmer överens med dess genotyp. Har vi på ett test som skall hjälpa oss att avgöra hur bra en hund är för avel, det kan vara MH eller PL test så beror det helt klart på om dessa test mäter de egenskaper vi vill och om dessa är genetiskt kopplade. Den additiva genetiska variationen innebär att vi enbart kan selektera utifrån hur stor variation vi har. Finns ingen variation så kan vi inte selektera heller. Är alla hundar jätterädda så kan vi inte snabbt få fram stabila hundar, då kan vi enbart få fram lite mindre rädda hundar om ens det. Urvalsintensiteten innebär hur hårt vi väljer att sålla bort djur. Desto mer vi sållar desto snabbare resultat. Tänk på att man inte bör spendera mer än vad man har råd med, vi bör som moderna uppfödare och avelsråd inte bry oss om snabba resultat utan bör se på vår hunduppfödning på ett mycket mer långsiktigt viss. Tänk många generationer framöver och inte bara på nästa kull.
Nu kommer vi till de mer spännande, vad detta har för effekter på populationer
Det är inte förrän homozygotigraden når en kritisk nivå som de verkliga problemen visar sig, och då är det som regel mycket svårt att göra något åt saken. Det är mycket bättre att börja motverka problem innan symptomen dyker upp. Det pedagogiska problemet blir då att de som avlar fel inte omedelbart kan se vilka problem det kommer att bli som följd av detta. Man tänker lätt ”Jag har avlat på det här sättet i många år, och jag har inte sett några problem”. Men ”trial and error” är inte någon bra metod när det gäller detta! När ”error” dyker upp är det för sent att rätta till det hela på ett enkelt sätt.
När man minskar den genetiska variationen så får man på köpet en ökad risk för dubblering av skadliga eller till och dödliga gener. Vår dubbla kromosomuppsättningen skyddar oss i stor utsträckning från risken att bli affekterade, att bli sjuka. Om mängden sjukdomsgener ökar så ökar också sannolikheten för att de dubbleras, för att man skall bli sjuk. Med en mindre population så har du som vi tagit upp en ökad homogeniseringseffekt. Alla individer bär på några skadliga recessiva gener. På kort sikt kan även högt inavlade djur vara utan problematik, men när andelen djur med samma genetiska bakgrund ökar så ökar sannolikheten för att en av dessa dåliga gener dubbleras, vilket får till effekt flera sjuka djur.
Förutom homogeniseringseffekten av skadliga gener så riskerar en förlust av genetiskt variation att immunförsvaret blir mindre varierat, vilket får till följd att individerna i populationen blir mer mottagliga får olika smittsamma sjukdomar, får lättare att få infektioner, allergier, cancer m.m.
Så här ser tyvärr en typisk hundpopulation ut i dagsläget. Vi har en stark selektion, vilket leder till att ett litet antal hundar används i avel. Detta innebär en reducerad genetisk variation. Vi bygger oss en genetisk flaskhals. På grund av den genetiska flaskhalsen så får vi inavelsdepression. Vi får ett ökat antal sjuka hundar, vi får en ökad förekomst av rasbundna sjukdomar, vi måste ha hälsoprogram m.m. vi ”importerar” nya hundar till populationen och vi importerar därigenom nya problem.
Jag sa nyss att denna bild skulle kunna representera många raser, tyvärr så finns det många som förtjänar en ännu sämre bild. För många börjar sedan de importerat nytt blod att selektera igen, vi får något som skulle likna ett sågblad. Ibland så går det till och med så dåligt att bladet går av och man slutar avla på det gamla och tar in helt nytt blod. Då undrar jag, varför selektera hårt för sedan helt bortse från detta arbete man lagt ner och börja om på samma destruktiva sätt.

Vad skall vi göra åt saken
Faktum är att ni som uppfödare med bara några få enkla medel kan se till så att rasens population har en så god genetisk variation som möjligt.
*Ingen matadoravel
*Ingen hög inavel, avla aldrig högre än 6,25% och försök se till så att populationen håller sig under 2,25%
*Gör aldrig om samma avelskombination
*Ta i beaktan hur mycket dina djurs släktingar använts i avel.
*Selektera inte för hårt, försök att använda en så stor del av populationen som det är möjligt
När jag och Ida var på avelskonferens här i början av månaden så tog avelskommitteens ordförande upp några texter som vi kände att vi måste dela med oss av till er och vi har även några till som vi vill att ni skall tänka på.

Per Erik Sundgren
*Det bara genom överanvändning av enskilda avelsdjur som en genetisk defekt kan få betydande spridning i en djurstam.
*Istället för att lägga ner omfattande kostnader och arbete på att kontrollera enskilda defekter i låg frekvens -begränsa möjligheterna för spridning av alla, både kända och ännu okända defektgener, genom att ej överanvända enskilda avelsdjur
*Förlust av ärftlig variation går relativ långsamt i populationer som inte är dramatiskt små, under 50 individer i effektiv population. Det tar därför åtskilliga årtionden innan de negativa effekterna av förluster i ärftlig variation slår igenom i ökande defektproblem och sviktande djurhälsa.

För att citera Britt Marie Dornell. Följde alla uppfödare på detta så skulle vi kunna skippa en hel drös avelsregler och rekommendationer samt hälsoprogram, vi skulle kunna sluta brandbekämpa!
Axel Klinckowström
*Man glömma blott alltför lätt, att felen arfvas lika lätt som förtjänsterna.
*Fortsatt alltför länge medför dock inaveln, äfven med bästa utgångsmaterial, vissa följder som näppeligen kunna tillskrifvas andra orsaker än inafveln själf.

Artur Wendel
*Men det är ej alltid direkt på livsnerven som inaveln verkar förödande. I mildare form låter den individen leva, men berövar den samtidigt en eller flera viktiga kvalikationer.

Detta var alltså redan 1926 som dessa förnuftiga herrar yttrade detta. Kan vara tänkvärt kanske att man redan för nästan hundra år sedan hade börjat förstå att den genetiska variationen var viktig och att brott mot denna hade konsekvenser!